In Zeiten von Gentests, hochauflösender Bildgebung und Multi-Krebs-Bluttests ist das kosteneffektivste Werkzeug, um herauszufinden, wer engmaschiger überwacht werden sollte, zugleich das älteste: eine sorgfältig erhobene Familienanamnese. Sie kostet nichts. Sie dauert 20 Minuten. Und sie verändert häufig das ärztliche Vorgehen: In einer großen US-Studie in Hausarztpraxen ergab eine strukturierte Familienanamnese bei etwa drei Vierteln der Teilnehmenden mindestens eine risikobasierte Empfehlung, etwa für eine frühere Vorsorge oder eine genetische Beratung.
Warum drei Generationen zählen
Eine aussagekräftige Familienanamnese umfasst drei Generationen: Eltern, Geschwister, Kinder und alle vier Großeltern. Für jede dieser Personen ist entscheidend: Welche Erkrankungen sind aufgetreten, und in welchem Alter? Das Erkrankungsalter ist oft wichtiger als die Diagnose selbst.
Ein Vater, der mit 72 Jahren einen Herzinfarkt erlitt, spricht für eine altersbedingte Herz-Kreislauf-Erkrankung — bedenklich, aber erwartbar. Ein Vater mit Herzinfarkt im Alter von 48 Jahren deutet auf eine erbliche Fettstoffwechselstörung hin, möglicherweise eine familiäre Hypercholesterinämie, und verändert die Risikoeinschätzung für alle Verwandten ersten Grades grundlegend.
Ähnlich beim Darmkrebs: Mit 75 ist er häufig. Mit 42 wirft er die Frage nach einem Lynch-Syndrom auf — einer erblichen Erkrankung, die einen von 279 Menschen betrifft und das Risiko für Darm-, Gebärmutterschleimhaut-, Eierstock- und andere Krebsarten drastisch erhöht. Gesicherten Trägern wird eine Darmspiegelung (Koloskopie) ab 20–25 Jahren empfohlen statt erst im üblichen Vorsorgealter (45 in den USA, 50 in Deutschland); Verwandte können sich testen lassen, ob sie die familiäre Variante tragen.
Was die Familienanamnese in der Praxis verändert
- Herz-Kreislauf-Erkrankung bei einem Verwandten ersten Grades vor 55 (Männer) bzw. 65 (Frauen): Stuft eine Person in ein höheres kardiovaskuläres Risiko ein. Ein guter Grund, ApoB und Lp(a) zu messen. Kann auf eine familiäre Hypercholesterinämie hinweisen — sie betrifft einen von 250 Menschen und wird drastisch unterbehandelt.
- Darmkrebs vor 50 bei einem Verwandten ersten Grades: US-Leitlinien empfehlen, mit der Koloskopie 10 Jahre vor dem Diagnosealter des Verwandten zu beginnen (oder mit 40, je nachdem, was früher ist); die Details unterscheiden sich von Land zu Land. Gentest auf Lynch-Syndrom erwägen.
- Brust- oder Eierstockkrebs vor 50 oder mehrere Fälle: BRCA-Test erwägen. Fällt er positiv aus, ändern sich Früherkennung und risikosenkende Strategien grundlegend.
- Typ-2-Diabetes bei den Eltern: Eine familiäre Vorbelastung verdoppelt bis verdreifacht ungefähr das Diabetesrisiko (in einer großen europäischen Studie etwa um das 2,6-Fache); sind beide Eltern betroffen, steigt es etwa auf das Fünffache. Spricht zusätzlich für eine HOMA-IR-Kontrolle und frühe Lebensstiländerungen.
- Mehrere Krebserkrankungen in der Familie vor dem 50. Lebensjahr: Begründet den Verdacht auf ein erbliches Krebssyndrom und ist ein Grund für eine genetische Beratung. Ist ein Syndrom wie das Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) gesichert, empfehlen Leitlinien eine jährliche Ganzkörper-MRT — eine der wenigen klinischen Situationen, in denen sie als sinnvoll gilt.
Das Problem
Bei den meisten Routine-Check-ups wird keine richtige Familienanamnese erhoben. Die Frage lautet: „Gibt es Herzerkrankungen oder Krebs in der Familie?“ — eine Ja-Nein-Frage, die kaum Brauchbares erfasst. Eine gute Familienanamnese geht jeden Verwandten ersten und zweiten Grades einzeln durch, mit konkreten Fragen nach Art der Diagnose und Erkrankungsalter. Idealerweise wird sie ausgewertet, bevor Untersuchungen ausgewählt werden — denn sie bestimmt, wo man am genauesten hinschauen muss.
Was das für Sie bedeutet
Machen Sie vor Ihrem nächsten Check-up Ihre Hausaufgaben: Rufen Sie Ihre Eltern, Geschwister und noch lebenden Großeltern an. Fragen Sie, welche Erkrankungen bei ihnen diagnostiziert wurden und in welchem Alter. Schreiben Sie es auf und nehmen Sie es zu Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt mit. Dieses 20-minütige Telefonat kann zu den wertvollsten Dingen gehören, die Sie für Ihre Gesundheit tun — weil es zeigt, wo man am genauesten hinschauen sollte.
Literatur
- Guttmacher AE, et al. Genomic medicine — a primer. N Engl J Med. 2002;347(19):1512-1520.
- Win AK, et al. Prevalence and penetrance of major genes and polygenes for colorectal cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017;26(3):404-412.
- Nordestgaard BG, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490.
- The InterAct Consortium. The link between family history and risk of type 2 diabetes is not explained by anthropometric, lifestyle or genetic risk factors: the EPIC-InterAct study. Diabetologia. 2013;56(1):60-69. doi:10.1007/s00125-012-2715-x
- Orlando LA, et al. At the intersection of precision medicine and population health: an implementation-effectiveness study of family health history based systematic risk assessment in primary care. BMC Health Serv Res. 2020;20:1015. doi:10.1186/s12913-020-05868-1
- Hanson H, et al. UKCGG Consensus Group guidelines for the management of patients with constitutional TP53 pathogenic variants. J Med Genet. 2021;58(2):135.
Dieser Artikel ist eine allgemeine Information und keine individuelle ärztliche Beratung. Ob eine Untersuchung oder Behandlung für Sie sinnvoll ist, besprechen Sie am besten mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.