Ein Röhrchen Speichel, ein paar Wochen Wartezeit – und ein Bericht über Ihre Herkunft, Ihren Koffeinstoffwechsel und Ihr „genetisches Risiko“ für Dutzende Krankheiten. Gentests für Verbraucher, sogenannte Direct-to-Consumer-Tests, haben viele Millionen Menschen gekauft, und polygene Risikoscores – einzelne Zahlen, die Tausende kleiner genetischer Effekte zusammenfassen – werden zunehmend als Zukunft der Vorsorge vermarktet. Für eine kleine Zahl von Menschen kann Genetik enorm wichtig sein. Für die meisten fügt ein Verbrauchertest dem, was eine gute Familienanamnese und die üblichen Risikofaktoren ohnehin zeigen, wenig hinzu – und er birgt eigene Risiken.
Zwei sehr unterschiedliche Arten genetischen Risikos
Es hilft, zwei Dinge zu trennen, die Verbraucherberichte oft vermischen.
Polygenes Risiko
Tausende häufige Varianten, von denen jede das Risiko nur minimal erhöht oder senkt. Zu einem Score addiert, verschieben sie die Wahrscheinlichkeit für eine häufige Krankheit wie die koronare Herzkrankheit oder Brustkrebs – aber selten so stark, dass sich am ärztlichen Vorgehen etwas ändert.
Monogenes Risiko (ein einzelnes Gen)
Eine seltene Variante in einem Gen, die das Risiko erheblich steigert. Beispiele sind BRCA1/2 (Brust- und Eierstockkrebs), das Lynch-Syndrom (Darm- und Gebärmutterkrebs) und die familiäre Hypercholesterinämie (sehr hohes LDL-Cholesterin von Geburt an). Ein solcher Befund kann Früherkennung, Vorbeugung und Behandlung verändern – für Sie und Ihre Angehörigen.
Diese drei Erkrankungen stuft die US-Gesundheitsbehörde CDC als „Tier 1“ ein: Erkrankungen, bei denen der Nachweis der Variante zu erwiesenermaßen wirksamen Maßnahmen führt. Im Healthy Nevada Project wurde das Erbgut von 26.906 Menschen sequenziert; 1,33 % trugen eine Tier-1-Variante, und etwa 90 % dieser Trägerinnen und Träger waren im Gesundheitssystem nicht erkannt worden. Von 273 Trägern mit Krankenakte gab es nur bei 22 überhaupt einen dokumentierten Verdacht. Monogenes Risiko ist selten – in dieser Studie etwa 1 von 75 Menschen –, aber wichtig und wird oft übersehen.
Was Verbrauchertests tatsächlich prüfen
Die meisten Verbrauchertests nutzen Genotypisierungs-Chips, die eine vorab ausgewählte Reihe bekannter Stellen im Erbgut auslesen – nicht die vollständige Sequenz eines Gens. Am deutlichsten werden die Folgen bei BRCA. Als die US-Behörde FDA im März 2018 den BRCA-Bericht von 23andMe zuließ, umfasste der Test drei Varianten – jene, die bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung am häufigsten sind: Etwa 2 % der aschkenasisch-jüdischen Frauen tragen sie, in der Allgemeinbevölkerung dagegen 0 bis 0,1 %. Mehr als 1.000 weitere bekannte schädliche BRCA-Varianten wurden nicht geprüft. Selbst der zuständige FDA-Vertreter stellte klar, dass dieser Test die meisten risikosteigernden BRCA-Mutationen nicht erfasst.
Ein negatives Ergebnis eines Verbrauchertests ist keine Entwarnung. Wenn in Ihrer Familie Brust-, Eierstock- oder Darmkrebs oder frühe Herzerkrankungen gehäuft vorkommen, sagt ein Bericht „keine Varianten nachgewiesen“ fast nichts darüber aus, ob Sie eine schädliche Variante tragen.
Rohdaten und falsch-positive Befunde
Viele Kundinnen und Kunden laden ihre Rohdaten herunter und lassen sie von Drittanbieter-Webseiten interpretieren. Das erzeugt das umgekehrte Problem: Fehlalarme. Ein klinisches Labor wertete 49 Proben aus, die zur Bestätigung eingeschickt worden waren, nachdem Rohdaten eines Verbrauchertests eine Variante gemeldet hatten. 40 % der in den Rohdaten gemeldeten Varianten waren falsch-positiv – bei korrekter Untersuchung des Gens waren sie schlicht nicht vorhanden. Manche Varianten, die Drittanbieter als „erhöhtes Risiko“ einstuften, waren in Wahrheit häufige, harmlose Varianten, die klinische Labore als gutartig klassifizieren. Chips erfassen häufige Varianten gut und seltene unzuverlässig – also genau die, auf die es medizinisch ankommt.
Jeder potenziell ernste Befund aus einem Verbrauchertest muss daher in einem akkreditierten klinischen Labor bestätigt werden, idealerweise im Rahmen einer genetischen Beratung, bevor irgendjemand danach handelt.
Polygene Scores: begrenzte Vorhersagekraft
Polygene Risikoscores sind ein echter wissenschaftlicher Fortschritt und in der Forschung nützlich. Als Screening-Werkzeug für Einzelne sind sie schwach. Eine Analyse in BMJ Medicine von 2023 untersuchte 926 veröffentlichte Scores für 310 Krankheiten. Würde man die 5 % mit den höchsten Werten als „Hochrisiko“ markieren, erfassten die Scores im Median nur 11 % derjenigen, die die Krankheit später bekommen. Für die koronare Herzkrankheit lag der Wert bei 12 %, für Brustkrebs bei 10 %. Bei der koronaren Herzkrankheit verschob eine solche Markierung die 10-Jahres-Chance von etwa 1 zu 19 in der Bevölkerung auf 1 zu 8 – eine Verschiebung, die aber die meisten Markierten nicht betrifft und die meisten künftigen Fälle verfehlt. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass die Scores bei Screening, individueller Vorhersage und Risikoeinteilung schlecht abschnitten.
In der Praxis erfassen Blutdruck, Cholesterin (einschließlich ApoB und Lipoprotein(a)), Rauchen, Diabetes, Alter und Familienanamnese bereits vieles von dem, was ein polygener Score beitragen würde – und sie führen direkt zu Behandlungen.
Datenschutz: Daten, die sich nicht ändern lassen
Ein Passwort lässt sich zurücksetzen, ein Genom nicht. Und Ihre DNA verrät auch etwas über Eltern, Geschwister und Kinder, die nie eingewilligt haben. Im Oktober 2023 machte 23andMe ein Datenleck öffentlich, das weltweit 6,9 Millionen Kunden betraf; Teile der Daten wurden später im Internet zum Kauf angeboten. Das Unternehmen meldete im März 2025 Insolvenz an, und seine Kundendaten wurden für 305 Millionen US-Dollar an das TTAM Research Institute verkauft, eine gemeinnützige Organisation der Mitgründerin. Ein im Juli 2026 verkündeter Vergleich mehrerer US-Bundesstaaten wegen des Datenlecks war wegen der begrenzten Insolvenzmasse auf 18 Millionen Dollar gedeckelt. Die Kunden hatten wenig Einfluss darauf, wo ihr Erbgut landete.
Der deutsche Rahmen
In Deutschland regelt das Gendiagnostikgesetz (GenDG) genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken. Diagnostische genetische Untersuchungen dürfen nur Ärztinnen und Ärzte vornehmen; prädiktive Untersuchungen – solche, die bei Gesunden ein künftiges Krankheitsrisiko abschätzen – nur Fachärzte für Humangenetik oder Ärzte mit entsprechender Qualifikation. Vor und nach einer prädiktiven Untersuchung ist eine genetische Beratung durch eine qualifizierte Ärztin oder einen qualifizierten Arzt vorgeschrieben; auf sie kann nur schriftlich verzichtet werden, und vor der Untersuchung ist eine angemessene Bedenkzeit einzuräumen. Die Beratung muss ergebnisoffen sein und soll Angehörigen eine Beratung empfehlen, wenn eine vermeidbare oder behandelbare Erkrankung festgestellt wird. Verbrauchertests, die online im Ausland bestellt werden, stehen außerhalb dieses ärztlich geführten Rahmens – genau deshalb ist bei ihren Ergebnissen Vorsicht geboten.
Wann eine genetische Beratung sinnvoll ist
- Mehrere Angehörige auf derselben Familienseite mit Brust- oder Eierstockkrebs, besonders in jungem Alter, oder Brustkrebs bei einem Mann.
- Darm- oder Gebärmutterkrebs bei jungen Angehörigen oder in mehreren Generationen.
- Sehr hohes LDL-Cholesterin oder Herzinfarkte bei nahen Angehörigen in jungem Alter.
- Eine bekannte schädliche Variante in Ihrer Familie.
- Ein Verbrauchertest oder Rohdatenbericht, der auf eine ernste Variante hindeutet – bevor Sie handeln oder in Panik geraten.
Beginnen Sie mit einer strukturierten Familienanamnese und besprechen Sie diese mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt; von dort ist eine Überweisung in eine humangenetische Praxis oder ein spezialisiertes Zentrum möglich.
Was das für Sie bedeutet
Wenn Ihnen Herkunftsanalysen Freude machen, ist das eine persönliche Entscheidung – aber lesen Sie die Datenschutzbedingungen, überlegen Sie, ob Ihre Daten gespeichert bleiben sollen, und behandeln Sie Gesundheitsberichte nicht als medizinische Befunde. Lassen Sie sich von einem beruhigenden Ergebnis nicht über eine besorgniserregende Familiengeschichte hinwegtäuschen, und treffen Sie nach einem alarmierenden Ergebnis keine Entscheidungen ohne klinische Bestätigung. Polygene Scores sollten die übliche Risikobewertung nicht ersetzen.
Fazit
Gentests für Verbraucher und polygene Scores sind keine verlässliche Grundlage für Gesundheitsentscheidungen: Sie prüfen zu wenige relevante Varianten, die Neuinterpretation von Rohdaten erzeugt häufig falsch-positive Befunde, und polygene Scores bringen über klassische Risikofaktoren hinaus wenig. Eine medizinische Gendiagnostik bei monogenen Erkrankungen wie BRCA1/2, Lynch-Syndrom und familiärer Hypercholesterinämie – nach Beratung und wenn die Familiengeschichte dafür spricht – kann Leben retten. Evidenz: — Nicht empfohlen (Verbrauchertests und polygene Scores für Gesundheitsentscheidungen); ★★★ Hoch (beratungsgestützte Testung auf monogene Erkrankungen bei Indikation).
Literatur
- Grzymski JJ, Elhanan G, Morales Rosado JA, et al. Population genetic screening efficiently identifies carriers of autosomal dominant diseases. Nat Med. 2020;26(8):1235-1239. doi:10.1038/s41591-020-0982-5
- Tandy-Connor S, Guiltinan J, Krempely K, et al. False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care. Genet Med. 2018;20(12):1515-1521. doi:10.1038/gim.2018.38
- Hingorani AD, Gratton J, Finan C, et al. Performance of polygenic risk scores in screening, prediction, and risk stratification: secondary analysis of data in the Polygenic Score Catalog. BMJ Med. 2023;2(1):e000554. doi:10.1136/bmjmed-2023-000554
- Breastcancer.org. FDA authorizes 23andMe BRCA genetic test, but test only IDs three mutations. Research news, 7 March 2018.
- Office of the Attorney General of Maryland. Attorney General Brown announces multistate settlement of bankruptcy claims against 23andMe over genetic data breach. Press release, 14 July 2026.
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), §§ 7 and 10. Bundesgesetzblatt 2009, as amended.
Dieser Artikel ist eine allgemeine Information und keine individuelle ärztliche Beratung. Ob eine Untersuchung oder Behandlung für Sie sinnvoll ist, besprechen Sie am besten mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.